Mapeamento genético pode ajudar a evitar a transmissão da fibrose cística

O gene responsável por essa grave doença está presente em 20% da população

por Da redação com assessorias 25/09/2017 09:57

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A única forma de evitar a fibrose cística é por meio do mapeamento genético, que identifica o gene defeituoso. Com isso, é possível inibir sua transmissão para as futuras gerações (foto: Pixabay)
Segundo estimativa da Organização Mundial de Saúde (OMS), 20% da população é portadora do gene que provoca a fibrose cística, de forma assintomática. Porém, a doença se manifesta apenas quando o material genético é herdado do pai ou da mãe. O assunto voltou a ganhar a atenção após ser exibido na série de TV Bates Motel, do Netflix. A personagem Emma Decody, interpretada pela atriz Olivia Cooke, é vítima dessa doença rara e sem cura, que afeta os sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo.

Apesar de estar presente numa parcela grande da população, a doença se manifesta apenas quando o gene é herdado e ativado no embrião. A fibrose cística afeta, em média, uma de cada 2,5 mil pessoas. "O avanço dos tratamentos tem permitido que a maioria possa chegar à idade adulta, no entanto ainda há desconhecimento geral sobre a necessidade de aconselhamento genético para prevenir novos casos da doença em famílias que carregam o gene alterado”, alerta a médica Marcia Riboldi, especialista em genética e diretora do laboratório Igenomix Brasil. Segundo ela, 3,37% das mais de 10 mil amostras de teste de compatibilidade genética que costuma analisar apresentam resultado positivo para a alteração do gene da fibrose cística.

"Se identificada a alteração, por meio do planejamento familiar é possível evitar que a fibrose cística se manifeste nos futuros filhos", esclarece a especialista.

Vale lembrar que a doença pode causar complicações graves e seus sintomas podem ser confundidos com diferentes origens, por isso o diagnóstico pode ser difícil. Entre as complicações mais comuns está a pneumonia de repetição, dificuldade de ganhar peso e estatura. Por ser de origem genética, não existe tratamento para ela, apenas para suas consequências.

Principais problemas relacionados à fibrose cística:

  • Sistema respiratório: dificuldade para respirar, infecções respiratórias e falha respiratória

  • Sistema digestivo: desnutrição, refluxo, diabetes e obstruções intestinais

  • Sistema reprodutivo: alto risco de infertilidade masculina e diminuição da fertilidade feminina

A doença pode ser identificada no teste do pezinho, teste do suor e exames genéticos específicos. Segundo Marcia Riboldi, a procura por exames genéticos que identificam o risco de doenças hereditárias tem aumentado. "Saber se é portador de um gene que pode gerar uma doença nas futuras gerações é uma oportunidade para evitar um sofrimento futuro e eliminar o risco não apenas para os filhos diretos, mas para as gerações futuras. Atualmente, tanto para a fibrose cística, quanto para outras doenças autossômicas recessivas, os estudos de compatibilidade genética têm permitido que as famílias tomem medidas para prevenir doenças sem cura", comenta a médica.

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