Conheça a deficiência rara que pode causar a morte precoce de fumantes

A deficiência da proteína alfa-1 antitripsina agrava os casos de doença pulmonar obstrutiva crônica

por Encontro Digital 06/11/2017 16:42

INFORMAÇÕES PESSOAIS:

RECOMENDAR PARA:

- AMIGO + AMIGOS

INFORMAÇÕES PESSOAIS:

CORREÇÃO:

Preencha todos os campos.
Pixabay
A deficiência da proteína alfa-1 antitripsina agrava os casos de doença pulmonar obstrutiva crônica em fumantes, o que leva à morte precoce (foto: Pixabay)
Muita gente não conhece, mas a deficiência da proteína alfa-1 antitripsina (DAAT) é uma doença genética rara que pdoe ser facilmente detectada no teste do pezinho – exame realizado obrigatoriamente em recém-nascidos para o diagnóstico precoce de até seis doenças congênitas, como fibrose cística e hipotireoidismo congênito. O alerta é do pneumologista José Roberto Jardim, professor da Escola Paulista de Medicina, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp).

A DAAT é um distúrbio genético grave, resultado de diferentes mutações no gene serpina 1, levando à redução da proteína alfa-1 antitripsina no organismo, o que causa sérios problemas clínicos – a substância é essencial para proteger, principalmente, o pulmão de danos teciduais. Pessoas com DAAT possuem genes anormais, sendo um herdado do pai e outro da mãe.

De acordo com o professor da Unifesp, que coordenou um estudo inédito no país para descobrir a prevalência do distúrbio, essa deficiência é um fator agravante para quem fuma e pode aumentar o impacto das sequelas do tabaco na função pulmonar e no aparecimento precoce de enfisema, doença pulmonar obstrutiva crônica não contagiosa, porém debilitante, que atinge cerca até quatro milhões de pessoas. "O subdiagnóstico da DAAT tem sido uma importante limitação não somente para entendermos melhor a doença, como também para trabalharmos na educação genética dos familiares e indicarmos um tratamento mais adequado a cada caso", comenta José Roberto Jardim.

Dados preocupantes

A pesquisa da Escola Paulista de Medicina foi realizada com 926 pessoas com doença pulmonar obstrutiva crônica. A prevalência de DAAT entre esses pacientes foi de 2,8%, sendo 0,8% na forma mais grave da deficiência.

Para chegar a esse resultado, os pesquisadores avaliaram, entre julho de 2011 e agosto de 2012, 1.073 pessoas com doença pulmonar obstrutiva crônica em acompanhamento médico em seis centros de assistência no país: dois do nordeste (CE e PE), dois no sudeste (SP e MG), um no sul (RS) e um no centro-oeste (GO), realizando o mesmo método do teste do pezinho, desenvolvido em São Paulo para detecção da DAAT.

Para o pesquisador, esse dado, apesar de não diferir da maioria dos países, é preocupante. "Hoje, entre 10% e 15% da população com mais de 40 anos sofrem de doença pulmonar obstrutiva crônica. Se estendermos a prevalência da DAAT mais grave, que é de 0,8%, somente para os brasileiros acima de 40 anos e que correspondem a 37% da população do país, temos mais de 30 mil pessoas que podem morrer precocemente por insuficiência pulmonar crônica, justamente por não saberem que precisam ficar longe do tabaco, seja como fumante ativo ou passivo, e de ambientes com gazes tóxicos, que podem comprometer a função pulmonar", afirma José Roberto Jardim.

Conforme o professor, é importante que a investigação da doença seja realizada ainda na infância para que haja uma educação preventiva sobre o hábito de fumar e suas consequências devastadoras para aqueles que possuem o gene deficiente. No entanto, o exame para detecção do distúrbio não é disponibilizado em larga escala no país e nem mesmo é gratuito ou obrigatório como o teste do pezinho. "Essa é uma realidade que precisa ser mudada no Brasil, pois o único tratamento para essas pessoas é a reposição da proteína alfa-1, que custa, em média, US$ 50 mil [cerca de R$ 161 mil] por ano”, explica o pesquisador.

(com assessoria de imprensa da Unifesp)

Últimas notícias

Comentários