O que é?
De acordo com o neurologista Elmano Carvalho, coordenador do departamento científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), a doença é causada por mutações no gene da enzima a-glicosidase ácida, responsável por degradar o glicogênio e transformá-lo em glicose. Essas mutações provocam a ausência ou redução dessa enzima, o que leva ao acúmulo de glicogênio nos lisossomos, com consequente lesão e fraqueza muscular. Quanto maior a deficiência da enzima, mais grave e precoce é a enfermidade.
Sintomas
Conforme o especialista, a forma mais grave da patologia é manifestada em bebês, já que a atividade da enzima é quase nula. Normalmente, a criança morre antes do primeiro ano de vida. Nesse caso, é comum o bebê ficar com o corpo "molinho", ter coração, fígado e língua grandes, apresentar pneumonias repetitivas e insuficiência respiratória.
Na forma que tem início tardio, os sintomas começam desde a infância (após um ano de idade) até a vida adulta. Os principais indícios são fraqueza muscular progressiva, geralmente com dificuldade respiratória. O paciente pode até perder a capacidade de andar.
Tratamento
Ainda não há cura definitiva, mas existe tratamento específico, segundo Elmano Carvalho. "A terapia de reposição enzimática promove, em graus variáveis, melhora na qualidade de vida dos pacientes. Outras medidas são tratamento multidisciplinar dos sintomas, reabilitação e aconselhamento genético. O diagnóstico é difícil e exige alto nível de suspeição clínica, já que a fraqueza nos músculos é uma manifestação comum nas doenças neuromusculares", explica o neurologista.
Sequelas
Pompe é uma doença progressiva, que provoca lesão muscular, com frequente dificuldade de respirar e andar. A probabilidade de o paciente necessitar de cadeira de rodas aumenta em 13% ao ano, após o diagnóstico. A enfermidade pode levar à morte, principalmente quando afeta bebês antes de um ano de idade. "Por isso, o diagnóstico deve ser precoce, para que o tratamento específico seja o mais eficaz possível e possa modificar o curso natural da doença, proporcionando melhor qualidade de vida aos pacientes", destaca o especialista da ABN.
Mobilização
O Brasil foi o primeiro país no mundo a estabelecer um dia específico para marcar a divulgação da doença (28 de junho). Os ex-atletas Zico e Juninho Pernambuco, o ator e dançarino Mineirinho de Maceió e a equipe de atletismo do Cruzeiro Esporte Clube também estão apoiando a Campanha Nacional de Conscientização sobre a doença de Pompe.