Análise facial ajuda a identificar pacientes com síndrome rara

Estudo internacional avaliou crianças com a Síndrome de Williams-Beuren

por Encontro Digital 23/05/2018 09:24

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American Journal of Medical Genetics/Reprodução
(foto: American Journal of Medical Genetics/Reprodução)
Uma equipe internacional de pesqusiadores, que contou com cientistas da Universidade do Estado de São paulo (Unesp), descobriu que análise facial é uma forma de diagnosticar corretamente as vítimas da Síndrome de Williams-Beuren (SWB), que é considerada uma condição muito rara – atinge menos de cinco pessoas em cada grupo de 10 mil. A estimativa é que existam 25 mil brasileiros com esse problema.

A síndrome é causada pela perda de material genético em uma região específica do cromossomo 7 durante o desenvolvimento das células do embrião. Além de alguns defeitos físicos (especialmente no rosto), a pessoa diagnosticada com a SWB apresenta alterações cognitivas e comportamentais. Entre elas, a hipersociabilidade: possuem personalidade amigável, são afáveis, amistosas, sorridentes e tendem a focar nas emoções positivas em detrimento das negativas.

No estudo, publicado no periódico científico American Journal of Medical Genetics, indivíduos diagnosticadas com a Síndrome de Williams-Beuren, de diversas etnias, foram avaliadas clinicamente e por tecnologia de análise facial. Os cientistas analsiaram dados clínicos e imagens de 137 pacientes com SWB, com idade média de 11 anos e provenientes de 19 países.

Os sinais clínicos fenotípicos mais comuns foram bolsas periorbitais (acúmulo de gordura e líquido ao redor dos olhos) e deficiência intelectual, presentes em mais de 90% dos casos. Além disso, 75% ou mais dos indivíduos com SWB apresentavam hipoplasia malar (achatamento dos ossos malares, que ficam na bochecha), filtro longo, boca larga, e mandíbula pequena.

"Em resumo, apresentamos resultados clínicos consistentes de populações com a síndrome e demonstrarmos como a tecnologia de análise facial pode auxiliar os clínicos a realizarem diagnósticos mais precisos", comenta o pesquisador Danilo Moretti-Ferreira, da Unesp, um dos autores do estudo.

(com Unesp Agência de Notícias)

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