Síndrome de Smith-Magenis ainda é pouco conhecida no Brasil

Sintomas físicos costumam ser confundidos com Down, por exemplo

por Encontro Digital 12/07/2018 11:24

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(foto: Pixabay)
Você já ouviu falar na síndrome de Smith-Magenis (SMS)? Trata-se de um problema genético que leva à deficiência mental, distúrbio de comportamento e que pode estar associada a diferentes anomalias congênitas.

Segundo o Danilo Moretti-Ferreira, do Instituto de Biociências da Universidade Estadual Paulista (Unesp) de Botucatu (SP), alguns sinais são presentes e variam conforme a idade da criança, como pequenas alterações no padrão da face; atraso no desenvolvimento psicomotor (até os 2 anos de idade); atraso de linguagem; hiperatividade e déficit de atenção; e acessos de raiva, agressão e mudanças de humor.

O especialista conta que a prevalência da SMS é de um caso em cada 15 mil pessoas. A incidência é a mesma entre homens e mulheres, e casos já foram identificados em todo o mundo e em todas as etnias.

"Por ser uma síndrome ainda desconhecida por boa parte dos profissionais da saúde, é possível que exista uma subnotificação. Não é raro que indivíduos portadores de Síndrome de Smith-Magenis sejam diagnosticados com síndrome de Down, autismo ou síndrome de Williams [afeta o cromossomo 7 e causa autismo]", aponta o professor da Unesp.

"É bom lembrar que essa síndrome é caracterizada por um conjunto de sinais. É preciso apresentar mais de 60% deles para se chegar a um diagnóstico conclusivo", diz Danilo Moretti-Ferreira, lembrando que até 1998 havia apenas dois casos diagnosticados no Brasil. Em 2013 já eram mais de 30.

O especialista ressalta ainda que outro complicador da SMS é o fato de que o indivíduo portador da condição não apresenta características físicas que a diferenciem de outras enfermidades similares, sendo o aspecto comportamental essencial para o diagnóstico adequado. Este comportamento inclui o movimento de esfregar as mãos uma na outra, como se fosse o ato de higiene; o autoabraço; e a autoinjúria, que pode se manifestar em mordidas nas mãos ou colocando objetos nos orifícios corporais.

(com Jornal da Unesp)

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