O crescimento excessivo dos ossos é causado por uma mutação genética, que, segundo o ortopedista Jefferson Soares leal, professor da UFMG, pode ocorrer de forma espontânea e aleatória ou por erros durante a divisão celular devido à exposição a radiação, produtos químicos, vírus, entre outros.
"Algumas mutações podem ser benéficas e resultar em característica positivas nos descendentes: mais fortes, ou mais ágeis, ou mais bonitos. Por outro lado, existem as mutações negativas que produzem características desfavoráveis nos descendentes como é o caso da esclerosteose", explica o ortopedista.
Segundo o médico, a condição rara faz com que o organismo não consiga parar de mineralizar o osso. Com isso, o esqueleto se torna mais espesso e endurecido, a ponto de fechar alguns orifícios e impedir a passagem de nervos que atravessam o crânio, como, por exemplo, aqueles responsáveis pelo olfato, audição, paladar, visão e movimentos dos músculos da face.
"Em casos graves, pode haver compressão do próprio encéfalo e do tronco cerebral, o que compromete a vida. O osso cresce mais e pode se tornar mais duro. Entretanto, o osso reforçado pode ser paradoxalmente mais frágil e se quebrar facilmente. Dureza e fragilidade costumam caminhar juntas. O vidro, por exemplo, é frágil e se quebra facilmente porque é muito duro", exemplifica o especialista.
De acordo com Jefferson Leal, as manifestações clínicas são facilmente identificáveis. A dificuldade no diagnóstico está em relacionar essas características à esclerosteose. A confirmação pode ser feita com testes genéticos complexos. Em casos graves, a expectativa de vida é reduzida, conforme esclarece o professor da UFMG.