Lançado no início da década de 1990, o Projeto Genoma Humano, que contou com o envolvimento de laboratórios e centros de pesquisa do mundo todo, foi anunciado como uma revolução na área de saúde. Seu objetivo era mapear todo o patrimônio genético do homem. A codificação do DNA dos 46 cromossomos do organismo humano possibilitaria o acesso a informações relevantes, como a suscetibilidade a doenças de cada indivíduo. Rapidamente, o projeto alcançou escala mundial, tendo seus benefícios testados inclusive no Brasil. Desde os anos 2000, mapas genéticos têm sido utilizados para descobrir genes responsáveis por doenças hereditárias, como a fibrose cística e a distrofia muscular.

"Até mesmo a propensão a doenças resultantes da conjugação de vários genes, como aterosclerose, asma, diabetes, câncer, distúrbios psiquiátricos e do coração, pode ser detectada com testes genéticos", diz Anisse Chami, médica geneticista da Rede Mater Dei de Saúde. Em março, o Mater Dei, referência no tratamento de câncer, fechou parceria com a empresa Mendelics Análise Genômica, de São Paulo, para realizar a coleta de material e fazer exames de patologia molecular e sequenciamento no próprio hospital. "O mapeamento genético é fundamental, pois fornece dados para que tanto médicos quanto pacientes possam tomar decisões importantes e mais acertadas sobre sua saúde", afirma o médico Henrique Salvador, presidente da Rede Mater Dei.

A análise do sequenciamento genético foi o que embasou a decisão da atriz americana Angelina Jolie de realizar uma dupla mastectomia preventiva e retirar os ovários. Os médicos constataram que ela tinha 85% de chances de desenvolver câncer de mama e ovário. Quando há histórico de doenças com padrão familiar, é possível verificar quais indivíduos herdarão a mutação. O diagnóstico precoce ajuda a direcionar o tratamento mais eficaz. "Está comprovado que os exames de sequência de tumores e diagnóstico molecular genético são de suma importância para prevenir o câncer hereditário", diz o médico David Schlesinger, presidente da Mendelics. Estima-se que 10% dos tumores malignos sejam devidos a alterações genéticas hereditárias.

A procura pelo procedimento vem crescendo na medida em que os métodos de mapeamento dos genes se tornaram mais rápidos, precisos e acessíveis. Enquanto os primeiros sequenciadores de DNA liam um gene em 45 dias, o NGS (Next Generation Sequency), lançado em 2014, é capaz de mapear mais de 300 genes de uma só vez, em 27 horas, detectando modificações para mais de 800 doenças. "O DNA é extraído de células do sangue ou da saliva para posterior análise que possibilita a leitura das regiões com indícios de mutações", explica a geneticista Anisse Chami. Nos casos em que sejam detectadas alterações genéticas, o direcionamento para prevenção ou mesmo redução de risco é amplo e varia de acordo com cada mutação identificada. "Abrange desde mudanças no estilo de vida, acompanhamentos médicos mais regulares e direcionados a cirurgias profiláticas", afirma a especialista.